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2月28日，安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院舉辦先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良多學(xué)科義診。當(dāng)日，是第15個(gè)國(guó)際罕見病日，專家呼吁關(guān)注、關(guān)愛肌營(yíng)養(yǎng)不良兒童。

肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種難治的遺傳性肌肉疾病。由于維持正常肌肉功能的若干基因發(fā)生缺陷，導(dǎo)致緩慢進(jìn)行的肌肉無(wú)力和萎縮，患病兒童行動(dòng)不正常，給身心帶來(lái)極重負(fù)擔(dān)，對(duì)生命安全構(gòu)成嚴(yán)重威脅，也給家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。

安醫(yī)大二附院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、罕見病專家田仰華教授介紹，一般肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者起病年齡在幼年或童年時(shí)期，孩子因此導(dǎo)致的走路搖擺不穩(wěn)，易被家長(zhǎng)誤認(rèn)為學(xué)走路較晚而貽誤治療。隨著患兒年齡增長(zhǎng)，進(jìn)入幼兒園或?qū)W校后出現(xiàn)明顯動(dòng)作不協(xié)調(diào)、走路笨拙、奔跑困難等現(xiàn)象后才被發(fā)現(xiàn)。

當(dāng)前，肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷除可以通過(guò)癥狀表現(xiàn)、體檢和了解家族病史發(fā)現(xiàn)，還可通過(guò)血肌酶測(cè)定等多種現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行篩查。

專家表示，目前的醫(yī)療技術(shù)仍無(wú)法治愈各種類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，但是，通過(guò)藥物和規(guī)范治療可以延緩病程，通過(guò)鍛煉、物理療法、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸護(hù)理和手術(shù)等來(lái)減輕癥狀，盡力讓患者能夠維持基本生活能力。

預(yù)防罕見病，產(chǎn)前篩查診斷至關(guān)重要。田仰華教授提醒，有肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的家庭，備孕前建議到醫(yī)院進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育目的。(記者 朱琳琳)